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2024年5月21日发(作者：)
1. 什么是VCF？
CVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支
持，当然SAMtools得到的结果也是CVF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
2. VCF的主体结构
先给出一个VCF文件的范例：
##fileformat=VCFv4.0 ##FILTER= ##FORMAT= ##FORMAT= ##FORMAT=
##FORMAT= ##FORMAT= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO=
##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO=
##INFO= ##UnifiedGenotyperV2="analysis_type=UnifiedGenotyperV2
input_file=[TEXT CLIPPED FOR CLARITY]" #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER
INFO FORMAT NA12878 chr1 873762 . T G 5231.78 PASS
AC=1;AF=0.50;AN=2;DP=315;Dels=0.00;HRun=2;HaplotypeScore=15.11;MQ=91.
05;MQ0=15;QD=16.61;SB=-1533.02;VQSLOD=-1.5473 GT:AD:DP:GQ:PL
0/1:173,141:282:99:255,0,255 chr1 877664 rs3828047 A G 3931.66 PASS
AC=2;AF=1.00;AN=2;DB;DP=105;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=1.59;MQ=9
2.52;MQ0=4;QD=37.44;SB=-1152.13;VQSLOD=
1/1:0,105:94:99:255,255,0 chr1 899282
0.1185
C
GT:AD:DP:GQ:PL
T 71.77 PASS rs28548431
AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=4;Dels=0.00;HRun=0;HaplotypeScore=0.00;MQ=99.
00;MQ0=0;QD=17.94;SB=-46.55;VQSLOD=-1.9148
0/1:1,3:4:25.92:103,0,26 chr1 974165 rs9442391 T C
GT:AD:DP:GQ:PL
29.84 LowQual
AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=18;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=0.16;MQ=95
.26;MQ0=0;QD=1.66;SB=-0.98 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,4:14:60.91:61,0,255
从范例上看，VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的注释部分；没有“#”开头的
主体部分。
值得注意的是，注释部分有很多对VCF的介绍信息。实际上不需要本文章，只是看看
这个注释部分就完全明白了VCF各行各列代表的意义。我们先讲VCF文件主题部分的结
构，如下所示：
[HEADER LINES] #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT
NA12878 chr1 873762 . T G 5231.78 PASS [ANNOTATIONS] GT:AD:DP:GQ:PL
0/1:173,141:282:99:255,0,255 chr1 877664 rs3828047 A G 3931.66 PASS
[ANNOTATIONS]
rs28548431 C
GT:AD:DP:GQ:PL
T 71.77
chr1
1/1:0,105:94:99:255,255,0
[ANNOTATIONS]
rs9442391 T C
chr1 899282
PASS
974165
GT:AD:DP:GQ:PL
29.84 LowQual 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
[ANNOTATIONS] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,4:14:60.91:61,0,255
以上去掉了头部的注释行，只留下了代表每一行意义的注释行。主体部分中每一行代
表一个Variant的信息。
3. 怎么解释Variation
CHROM 和 POS：代表参考序列名和variant的位置；如果是INDEL的话，位置是
INDEL的第一个碱基位置。
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