admin管理员组文章数量:1531310
2024年5月25日发(作者：)
综合征
概述
POEMS综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。名称中的五个英文字母分
别代表了疾病的5种主要表现，P：多发性神经病；O：脏器肿大；E：内分泌异
常；M：单克隆免疫球蛋白；S：皮肤改变。
病因和流行病学
POEMS综合征的病因及发病机制尚不清楚，但是成骨细胞、巨噬细胞、巨
核细胞、骨髓单克隆及多克隆浆细胞分泌的高水平血清血管内皮生长因子
（vascular endothelial growth factor，VEGF）可能是造成POEMS综合征中多种症
状的关键细胞因子。POEMS综合征的患病率约为0.3/100 000，男性发病率稍高
于女性，高发年龄段为50～70岁。日本、中国、印度及美国等地区均有较大宗
的临床病例报道。
临床表现
POEMS综合征常见的临床表现包括：
1.多发神经病 往往表现为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病，
逐步由远端向近端进展。
2.器官肿大 包括肝大、脾大或淋巴结肿大；淋巴结活检常提示为Castleman
病。
3.内分泌异常 常见的包括性功能减退（如男性阳痿、乳房发育）、甲状腺功
能减退、糖代谢异常（如糖尿病）、肾上腺功能不全。
4.皮肤改变 可表现为皮肤颜色加深、皮肤肾小球样血管瘤、白甲、多血质、
多毛症和手足发绀等。
5.循环外水负荷增加 包括肢体水肿、腹水、胸腔积液、心包积液、视乳头
水肿等。
6.硬化性骨病 是POEMS综合征的重要临床表现。可表现为骨痛，亦可无
临床症状。骨骼CT检查可以显著提高硬化性骨病的检出率，影像学上可以表现
577
为单纯骨骼硬化、或硬化和溶骨混合病灶、或者单纯溶骨性改变。
7.红细胞增多和（或）血小板增多
8.肺动脉高压 33％～48％的患者可出现肺动脉高压，表现为活动耐量减低、
低氧血症等，肺动脉高压的发生与水肿、胸腔积液、腹水密切相关。
9.脑梗死 5％～10％的POEMS综合征患者可出现脑梗死，可能与疾病的高
凝状态相关。
辅助检查
1.血液学评估 通过血清蛋白电泳、血/尿免疫固定电泳、血清游离轻链判断
有无单克隆免疫球蛋白以及相应的类型。骨髓穿刺/活检评估有无克隆性浆细胞
浸润。
检测 VEGF增高是POEMS综合征的重要诊断和疗效评价标记物。
依据实验室情况，可以选择血清或者血浆进行VEGF测定。北京协和医院的结果
显示，当血清VEGF水平＞1200pg/ml时，其诊断POEMS综合征的特异性和敏
感性分别为90.2％和83.7％。另外，有研究显示，血清VEGF的缓解水平与患者
的无进展生存相关。
3.组织器官评估 ①神经系统：需完善肌电图和神经传导速度，必要时行神
经活检；②脏器肿大及血管外水负荷增加：主要通过胸腹盆CT评估肝脾肿大、
淋巴结肿大、胸腔积液、腹水；③内分泌腺：包括睾酮、雌二醇、促黄体生成素、
卵泡刺激素、糖化血红蛋白、促甲状腺激素、甲状旁腺素、催乳素、血皮质醇、
促肾上腺皮质激素等；④骨骼：通过全身低剂量CT骨窗或PET/CT评估；⑤视
乳头水肿：眼底检查；⑥心肺功能：包括肺功能检查以及通过心脏超声评估右心
功能及肺动脉压力。
诊断
POEMS的诊断标准详见表91-1。诊断POEMS综合征需要满足2条强制性
标准、1条主要标准以及2条次要标准。
578
版权声明：本文标题：POEMS 综合征诊疗指南(罕见病诊疗指南) 内容由热心网友自发贡献，该文观点仅代表作者本人， 转载请联系作者并注明出处：https://m.elefans.com/dongtai/1716567974a509305.html， 本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容，一经查实，本站将立刻删除。
发表评论