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2024年5月25日发(作者:)
国际罕见病日:罕见病不孤独协和八·罕见病
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾
病,常常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口
0.65‰~1‰的疾病。全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录超
过7000种罕见病,其中大部分为遗传缺陷所致[1]。
图源网络,侵删
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织
(Eurordis)于2008年2月29日发起,以这个四年一次的日子体现
罕见病之“罕见”,促进全社会对罕见病和罕见病群体的关注。此后
多个国家将2月最后一天定为国际罕见病日,目前已经有40多个国家
和地区每年在罕见病日期间举办各种形式活动。
国际罕见病日
虽然罕见病的发病率低,但中国人口基数大,罕见病患者在2000
万以上,是一个庞大的人群。罕见病患者面临着许多问题,对自己的
病情缺乏了解,不知道如何正确接受诊治。大部分病人确诊时间长,
2/3患者曾被误诊,平均确诊时间为5年[2]。罕见病治疗和用药也成
问题,仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案,部分药品
非常昂贵,也加重了患者家属和家庭的经济和生活负担。
不仅在疾病诊治时困难重重,患者在日常生活中也遇到很多困难。
舒适的工作和学习环境、正常的生活、被尊重和平等的需要,这些看
似普通的事情,罕见病人可能需要借助周围人的帮助才能得到。
中国国家罕见病注册系统(/app/rare/)
幸运的是有越来越多的人开始关注罕见病,越来越多的医生投身
于罕见病事业。2016年,北京协和医院牵头建设的中国国家罕见病注
册系统(National Rare Disease Registry System of China, NRDRS)
对罕见病信息进行登记[3],形成了罕见病的研究协作网络,目前已经
注册疾病171种,病例6万余例[4]。2019年,国家卫健委组织北京
协和医院牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》[5],罕见病
的诊治逐渐明朗。北京协和医院是许多罕见病患者的最后一站,罕见
病离我们并不遥远,罕见病患者、家属、主管医生就在我们身边。我
们在临床上常遇见的特发性肺动脉高压、IgG4相关性疾病、POEMS
综合征、组织细胞病、Castleman病、血友病、遗传性大疱性表皮松
解症、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化症、糖原累积病等,虽然在协和
较为常见,但都属于罕见病的范畴,并被列入2018年5月国家卫生健
康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》[6]。
第一批罕见病目录
我们此前已经介绍过原发性轻链型淀粉样变(点此回顾)这种罕
见病,带领医学生和青年医师熟悉疾病特点、诊疗方式和研究进展,
取得了不错的反响。小编们期待能继续和大家一起熟悉身边的罕见病
和罕见病人,希望大家喜欢我们的罕见病专栏。
征稿启事1欢迎各位同学和老师向我们投稿,总结某种罕见病的
相关知识!
征稿启事2欢迎各位患者和家属向我们投稿,谈谈寻医问药时的
心得感受!
投稿要求罕见病相关,1000~2000字;投稿邮箱:
******************
Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.
罕见病不孤独,罕见即强大,因罕见而骄傲。
参考文献
SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating
cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the
Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics,
2020, 28:165-173.
D, Chung RY, Chan RHW, Gong S, Xu RH. Why is
misdiagnosis more likely among some people with rare diseases
than others? Insights from a population-based cross-sectional
study in China. Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 28;15(1):307. doi:
10.1186/s13023-020-01587-2.
PMC7594300.
S, Liu S, Zhu C, Gong M, Zhu Y, Zhang S. National Rare
Diseases Registry System of China and Related Cohort Studies:
Vision and Roadmap. Hum Gene Ther. 2018 Feb;29(2):128-135.
doi: 10.1089/hum.2017.215. PMID: 29284292.
4.中国国家罕见病注册系统. 已注册疾病[EB/OL].[2022-02-
25]. www./app/rare/.
5.国家卫生健康委员会. 关于印发罕见病诊疗指南(2019年版)的
通知:国卫办医函〔2019〕198号 [A/OL]. 2019年2月27日.
6.国家卫生健康委员会. 关于公布第一批罕见病目录的通知:国卫
医发〔2018〕10号 [A/OL]. 2018年5月11日.
7.何山, 高仕奇, 何欣悦, 刘鹏, 金晔, 李相言, 朱以诚, 陈丽萌, 朱卫
国, 张抒扬. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志,
2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248
作者:决明子茶
编辑:决明子茶
五年执医 三年模拟
精选每日一题
以下不属于消化性溃疡手术治疗指征的是
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答案:B
解析:①消化性溃疡手术治疗的指征为:内科治疗无效,急性饱
PMID: 33115515; PMCID:
餐后消化性溃疡穿孔,十二指肠溃疡合并瘢痕性幽门梗阻,巨大胃溃
疡疑有恶变。②“常于夜间发作腹痛”多为十二指肠溃疡,若未出现
并发症,可行内科治疗,无需手术,故答B。
题目来源:贺银成执业医师考试历年考点精析
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