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2024年3月28日发(作者：)
liftover使用指南
摘要：
1.引言
er 工具介绍
er 使用方法
er 参数说明
er 案例分析
6.总结
正文：
【引言】
本文将为您介绍关于 liftover 工具的使用指南，帮助您更好地理解和运用
这一重要的基因比对工具。
【liftover 工具介绍】
liftover 是一款将基因型数据从一个参考基因组转换到另一个参考基因组
的工具。它基于 SNP 比对，能够实现不同物种、不同版本参考基因组之间的
基因型转换。
【liftover 使用方法】
1.准备工作：下载并安装 liftover 工具，确保您的计算机上已经安装了
Java 环境。
2.输入文件：准备两个参考基因组文件，一个是源参考基因组（如
HG19），另一个是目标参考基因组（如 HG38）。还需要准备一个包含原始基
因型数据的文件（如 Vcf 格式）。
3.运行 liftover：在命令行界面中，切换到 liftover 的安装目录，运行以
下命令：
liftover -i input_vcf -o output_vcf -s source_genome -t
target_genome
其中，input_vcf 为原始基因型数据文件，output_vcf 为转换后的基
因型数据文件，source_genome 和 target_genome 分别为源参考基因组和
目标参考基因组的文件名。
4.查看结果：转换完成后，您可以使用 VCF 浏览器或其他工具查看输出
文件（output_vcf）中的基因型数据。
【liftover 参数说明】
1.-i：输入文件，即原始基因型数据文件（如 Vcf 格式）。
2.-o：输出文件，即转换后的基因型数据文件（如 Vcf 格式）。
3.-s：源参考基因组的文件名。
4.-t：目标参考基因组的文件名。
5.-threads：并发线程数，可根据您的计算机性能进行设置。
6.-no_header：不输出文件头信息。
7.-v：输出详细信息，用于调试。
【liftover 案例分析】
假设您有一个来源于 HG19 参考基因组的基因型数据文件（如 Vcf 格
式），现在需要将其转换为 HG38 参考基因组。您可以按照以下步骤进行操
作：
1.下载并安装 liftover 工具。
2.准备源参考基因组文件（HG19）和目标参考基因组文件（HG38）。
3.运行 liftover 命令：
liftover -i input_ -o output_ -s hg19 -t
hg38
其中，input_ 为原始基因型数据文件，
output_ 为转换后的基因型数据文件。
4.查看转换结果，您可以使用 VCF 浏览器或其他工具查看
output_ 文件中的基因型数据。
【总结】
本文为您介绍了关于 liftover 工具的使用指南，包括工具介绍、使用方
法、参数说明及案例分析。通过学习本文，您应该能够掌握如何使用 liftover
工具进行基因型数据的转换。
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