45,X46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例

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文章数量:1530847

2024年6月2日发(作者：)

510

内蒙古医学杂志

Inner

Mongolia

Med

J

2021

年第

53

卷第

4

期

DOI

：

10.

16096/J.

cnki.

nmgyxzz.

2021.53.04.045

检测

。

胎儿染色体非整倍体无创

DNA

检测提示性

染色体异常

。

为进一步查明情况

，

孕妇于孕

18

+

2

周行羊膜腔穿刺术

，

同时接受外周血核型分析

。

2

研究方法与结果

2.1

羊水细胞培养染色体核型分析

经羊膜腔穿

45,

X/46,

XX

染色体嵌合

孕妇受孕一例

周

燕

，

冀云鹏

，

侯东霞

，

王晓华△

，

冀小平△

(内蒙古自治区妇幼保健院遗传科

，

内蒙古呼和浩特

010010)

刺术抽取孕妇羊水

20

ml,

离心收获羊水细胞

，

采用

贴壁法分两线培养

，

在

37°C

、

5%

CO?

培养箱中培养

7~8

d

后更换培养液

。

镜检细胞群落

，

加入秋水仙

素

0.05

g/ml,

收集培养后羊水细胞，

常规制片

，

G

显

带后使用

GSL120

染色体核型分析系统软件分析,

[中图分类号

]R282

[文献标识码]

D

45,

X

染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过

至少分析

5

个分裂相

，

计数

30

个分裂相

，

如异常则

增加分裂相分析数目

。

根据国际人类染色命名的国

际体制

(ISCN2016)

标准确定染色体核型

。

2.2

外周血细胞培养染色体核型分析经肘静脉

程中发生

X

染色体丢失有关

。

45,

X

嵌合体女性多

伴有生长发育迟滞

、

生殖系统发育不良

，会严重影响

生育能力

。

45,

X

嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在

临床较为少见

。

现将

2019

年内蒙古自治区妇幼保

采集

2

ml

静脉血

，

接种于淋巴细胞培养液中

，

培养

72

h

后加入

0.05

g/ml

秋水仙素收获细胞

，

常规制

片,

G

显带后使用德国莱卡

GSL120

染色体核型分

健院进行产前咨询的

1

例

45,

X

嵌合体孕妇的病例

析系统软件至少分析

5

个分裂相

，

计数

50

个分裂

相,根据国际人类染色命名的国际体制

(ISCN2016)

标准确定染色体核型

。

2.3

结果

孕妇核型为

45,X[18]/46,XX[32]

嵌

报道如下

。

1

病例介绍

孕妇

,37

岁

，

孕

3

产

0,

有两次自然流产史

。

末

次月经为

2019

年

10

月

8

日

，在内蒙古自治区妇幼

保健院产科正常产前检查

。

因高龄在产前诊断门诊

进行咨询

，

自愿接受胎儿染色体非整倍体无创

DNA

合

，

嵌合比例为

36%

(图

1A

和

E)

。

胎儿核型为

46,

XN,

核型正常(图

1C)

O

A

B

笼

懿

第

窠

I

t

s

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u

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錢

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f

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H

U

参

魏

薇

M

O

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巻

：

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样

0

養

巍

縄

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H

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再

t

f

i

>

1

l

—

/

A

和

B

：

孕妇核型为

45,X[18]/46,XX[32]

嵌合

。

C

：

胎儿核型

图

1

孕妇及胎儿染色体核型

图版编号

：

1004

-

0951

-

(2021)04

-

0510

-F1

△

［

通讯作者

］

E

-

mail

:

xpO

902

@sina

.

com,

wangxiaohua2

222

@

163.

com

内蒙古医学杂志

Inner

Mongolia

Med

J

2021

年第

53

卷第

4

期

3

讨论

本研究孕妇

NIPT

结果提示胎儿性染色体异

常

，

但经羊水细胞核型分析

，

排除了胎儿染色体病的

可能

。

由于母体血浆中的胎儿游离

DNA

主要来源

于胎盘滋养层

，

会受到多种因素影响产生假阳性或

假阴性

。

这包括限制性胎盘嵌合

、

双胎一胎凋亡

、

母

亲染色体异常

、

DNA

拷贝数异常

、

母血中胎儿游离

DNA

含量低以及母亲罹患肿瘤等

。

本研究中

，

我们

推测是由于孕妇胎盘染色体嵌合从而影响

NIPT

结

果产生假阳性

，

需要介入性产前诊断进行确

诊

。

性染色体异常可伴有性器官发育不良

、

原发或

继发闭经

、

两性畸形等⑷

。

女性中较常见的有

Tuner

综合征⑸

，

其中

45,

X

较为常见

，

临床占到了

55%

左右

。

45,

X

的临床主要症状包括身材矮小

、

性腺发育不良

、

颈蹊和肘外翻等

，

一半以上患者会出

现主动脉弓扩张等心脏异常

。

Tuner

综合征患者自

然受孕几率较小

，

受孕后流产的风险及胎儿性染色

体异常概率会增加

。

重要的是

45,

X

染色体病患者

生育能力低下

，

在临床上通常以原发闭经原因就诊

。

本研究孕妇最终的检测结果是

45,

X

染色体嵌

合

。

45,

X

嵌合的形成可能与受精卵有丝分裂过程

中发生

X

染色体丢失有关

。

45,

X

嵌合体多伴有生

长发育迟滞

、

生殖系统发育不良

，

会影响生育能

力⑹

。

其严重程度和异常细胞嵌合比例有关

，

比例

越高临床症状越明显

[7,

8

】

。

本案例中孕妇外周血染

色体嵌合比例达到

36%,

且其有过两次自然流产

，

这可能和孕妇染色体嵌合有关⑼

。

但胎儿羊水细

胞核型检测结果正常

，

且该孕妇身高正常

(165cm),

月经周期规律

，

没有表现出典型的

Tunner

临床症

状

。

由此推测

，

孕妇的

45,

X

嵌合可能存在组织特

异性

[1°],

在外周血淋巴细胞中比例较高

。

对于其生

殖细胞中的核型情况

，

有待进一步研究和考察

。

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刘引霞

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不孕不育患者性染色体异常发生频率及生殖遗

△[通讯作者

]E

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45,

X/47,

XXX

mosaicism

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­

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prognosis

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mild

phenotype

and

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atypical

association

with

alopecia

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X/46,

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30

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of

aneuploidy

:

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[收稿日期]

2020

-

03

-

01

D0I

：

10.

16096/J.

cnki.

nmgyxzz.

2021

.53.04.046

肾上腺神经鞘瘤一例病例报告

及文献复习

菅天琦

，

刘致中°

(内蒙古医科大学第三附属医院泌尿外科

，

内蒙古包头

014010)

[中图分类号

1R736.6

[文献标识码]

D

自

2004

年

3

月

1

日至

2020

年

3

月

1

日因肾上

腺肿瘤于我院行腹腔镜手术治疗的患者共有

226

例

，

经术后病理切片标本确定

，

仅有

1

例肾上腺神经

鞘瘤

。

肾上腺神经鞘瘤为罕见的肾上腺肿瘤，

术前

很难明确诊断

，

本文将对肾上腺神经鞘瘤一例病例

进行报告分析

，

总结经验

，

以提高对肾上腺神经鞘瘤

的认知

，

进而为神经鞘瘤的临床治疗提供参考

。

1

临床资料

患者女性

，

56

岁

，

主因

“

阵发性头痛

、

心慌伴血

压升高

4

年

。

”

入院

。

患者既往健康体检时查超声

本文标签： 染色体孕妇核型嵌合胎儿