云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性

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文章数量:1531408

2023年12月22日发(作者：)

Chinese

Journal

of

Forensic

Sciences,

2021，N%.1

Total

N$.114H定科学Forensic Science云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性贾儒林，辛卩％，单迪(中国刑事警察学院

法医学系，辽宁

沈阳110854)摘 要：目的

对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short

tandem

repeat,STR)序列基因座的遗传多态性

进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值%方法

使用AmpFLSTR®

Identifier!

Direct

PCR

扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增，采用Modified

Powerstats软件计算等位基因频率

及法医学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量)，应用Arlequin

3.5软件检验各基因座Hardy-

Weinberg平衡及连锁不平衡，再比较其他群体的遗传距离%结果

云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布在

0.7790〜0.9744之间，累计个体识别概率(CDP)达到0.999

999

999

999

999

99156,非父排除率值范围在0.2869〜0.7213，

云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西松佬族遗传距离比较接近％结论该试剂盒的15个STR基因座

在云南壮族人群中具有高度的多态性，可供法医学个体识别和亲权鉴定，亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分

区分、

学

探

中图分类号：DF795.4

基

性

数

%文献标志码：A

doi:

10.3969/.1671-2072.2021.01.008关键词：法医遗传学'遗传多态性；STR；云南壮族

文章编号：1671

-2072-

(2021)1

-0060-05Genetic

Polymorphism

of

15

Autosomal

STR

Loci in

the

Zhuang

Ethnic

Minorityfrom

Yunnan

Province・JIA

Rulin,

XIN

Yang,

SHAN

Di(Department

of

Forensic

Medicine,

Criminal

Investigation

Police

University

of China,

Shenyang

110854,

China)

Abstract：

Objective

To

investigate

the

genetic

polymorphisms

of

15

short

tandem

repeat

(STR)

loci

in

600

Yunnan

Zhuang

population,

and

to

explore

the

genetic

characteristics

of

Zhuang

population

in

Yunnan

and

its

application

value

in

forensic

science.

Methods

AmpFLSTR!

Identifiler

!

Direct

PCR

Amplification

Kit

was

used

for

PCR

amplification

of

blood

samples

from

600

Zhuang-independent

individuals

in

this

region.

Allele

frequencies

and

forensic

parameters

(observation

of

heterozygosity,

expected

heterozygosity,

individual

identification

Rate,

polymorphic

information

content)

were

calculated

us­ing

Modified

Powerstats

software

,

using

Arlequin

3.5

software

to

test

the

Hardy-Weinberg

equilibrium

and

linkage

disequi­librium

of

each

locus,

and

then

compare

the

genetic

distance

of

other

groups.

Results

The

discriminative

power

(

DP)

values

of

various

Zyx

loci

in

Yunnan

were

distributed

between

0.7790

and

0.9744.

The

cumulative

individual

recognition

probabil­ity

(CDP)

reached

0.999

999

999

999

999

991

56.

The

non-parent

exclusion

rate

ranged

from

0.2869

to

0.7213.

The

ge­netic

distance

between

Yunnan

Zhuang

and

Guizhou

Buyi,

Guizhou

Yi,

Guangxi

Maonan

and

Guangxi

Dai

is

relatively

close.

Conclusion

The

15

STR

loci

of

this

kit

are

highly

polymorphic

in

Yunnan

Zhuang

population,

which

can

be

used

for

forensic

identification

and

paternity

identification.

It

can

also

be

used

for

group

genetics

ethnic

migration,

linguistic

branch­ing,

and

sociological

customs.

whice

can

Provide

basic

research

ds：

forensic

genetics;

genetic

polymorphism;

STR;

Yunnan

ZhuangDNA指纹技术，又称为DNA分型技术，它的诞

生使法医工作者仅仅根据一个人的体液就能进行

血清酶型、血型和HLA等技术进行个体识别而无

法做出肯定结论的尴尬局面&随着现代分子生物技

术的快速发展，短串联重复序列(short

tandem

repeat,

个体识别,具有划时代的意义,摆脱了以往依赖于收稿日期：2018-12-28STR)分型技术的

一个时代的标点，直，在打击犯罪中

作者简介:贾儒林(1988-),男,助理实验员,主要从事法医动了

DNA犯罪信息数据库的发展&每年就有数以

检验及鉴定工作&

E-mail：****************。万计的DNA鉴定结论被法庭

-60

-

发挥着越来越重要的作用#此外，STR具有很高的

突变率,对于亲缘关系较近的群体来说，STR基因

座可以提供可靠的遗传信息#

STR的遗传变异不仅

会影响法医分型判断和结论的正确性,也为群体遗

传学提供了研究模型#因此，常染色体上的STR位

点被广泛的运用于人类群体遗传学研究中。本文对云南壮族人群15个常染色体STR基因

座的遗传多态性

，为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基 #1材料与方法1.1样品来源壮族

56个民族之一#壮族在中国的31个省、自治区、直辖市中有分，要聚居在南

方，

广东省

壮族瑶族自治县，西至云南省文山壮族苗族自治州，

省

南苗族族自治

，南

。据2010年

人口普查，该民族有1618万人口。壮族主要分布在西

南部(1)，其中广西壮族自治区占87.77%，云南

省占7.07

%，广东省占3.52

%，贵州省占0.32

%，湖

南省占0.31%。壮族有本民族的语言——壮语，属

系壮

族壮傣语支#

1955年，党和人

：壮族人 了一

以

为基

的文——壮文叫，

云南

区壮族

关

性个体血滤纸样本600

。(红"区域为本研样区域，+占-族人0123

7.07%#

)图1壮族人群分布图中"司$%&

2021年第1期(总第114期)1.2

DNA提取、扩增及检测采用打孔器取1.2

mm直径血滤纸各1片。使用

AmpFLSTR®

Identifiler®

Direct

PCR

扩增

试剂盒(

"在GeneAmp

9700型扩增(

)上

#总体系为10

“L,内含5

p,L

master

mix及5

“L引物组。热循环

条件为

95

#

变性

11

min，(94

#

20

s，59

#

2

min，

72

#

1

min)26

个循环，60#延伸

25

min，4

#

保温#取1

^L

PCR产物与8.7

^L去离子甲酰胺、

0.3|!L

内标

GeneScan

500

LIZ

混匀

#

95

#变性

3

min

后，立即冰浴3

min。采用ABI

3130x1遗传分析仪

(

)

电泳分离。电泳参数:HIDFragment

Analysis

36_POP4_1

模式----3

kV

10 s

进样，15

kV

60

#

POP

®

-4

polymer

电泳。按

Dye

Set

E5模式收集处理五色荧光

。使用GeneMapper

ID

v3.2软件(美国赛默飞公

司)

基因分型。等位基因峰高阈值设置为

50RFUs。严格遵守际法庭科学遗传学会(Inter­national

Society

for

Forensic

Genetics，ISFG)

指南进

行DNA多态性分析及命名。男性标准品DNA007

和女性标准品DNA9947A(美国赛默飞公司)作为

质控的阳性对照，双蒸水作为阴性对照。1.3统计学处理采用Modified

Powerstats软件02吩别计算15个

STR基因座的等位基因频率(allele

frequency，AF)%

匹配概率(matching

probability，Pm

)

%个体识别能

力(discrimination

power，DP

)

%

多态性信息含量

(polymorphism

information

content，PIC)、非父排除率

(power

of

exclusion,

PE)、亲权指数(paternity

index，

PI)、观测值杂合度(observed

heterozygosity，Ho)及哈

迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg

equilibrium，HWE)

检验等。使用Arlequin

3.5软件分

比较15个STR

基因座的群体遗传距离。2结果与讨论云南地区壮族600个样本15个STR基因座群

体遗传学参数和等位基因 频率见表1~2。-61

-

Chinese

Journal

of

Forensic

Sciences,

2021，N%.1

Total

N$.114表1云南壮族人群15个常染色体STR基因座群体遗传学参数

/

“小(n=600)P等位基因D8S1179PmDP0.96010.94610.9621PICPE3.0303PI0.8355He0.83500.8400100.03990.05390.03790.07460.12760.02560.14830.66550.67530.72130.57760.49560.18590.31990.6023D21S11D18S51133.12503.65850.802016780.83890.75940.67900.87140.64350.73450.86330.7883/0AD3S13580.92540.87240.97440.85172.36221.93553.65850.85870.49600.12320.74170.8633FGATH01187100.72130.43861.70450.70670.80670.77170.75670.73000.46360.03570.2315D5S818D13S3170.09380.07330.90620.92670.90690.88060.61150.54762.58622.18982.054880.76010.72480.68180.72820.53830.84330.8135D7S820CSF1P0D16S539980.09310.11940.52120.47620.92890.88731.85192.343896120.09380.22100.90620.77900.96320.95090.57450.28690.78670.59670.83830.83500.25190.96480.13560.9414TP0X1.2397D2S1338D19S4330.03680.04910.67203.09283.0303160.6655该人群15个STR基因座共检出157个等位基

因，其基因频率分布在0.0008-0.5592之间。除

云南壮族人群与11个国家或地区人群的15

个基因座比较结果，经过Bonferroni矫正显:与韩

国人冈和日本人国在14个基因座上具有显著的统计

学差异'<0.0033)；与云南哈尼族同和纳西族问在13

D5S818外,各基因座基因型观察值与期望值经x2

检验,均符合

Hardy-Weinberg

平衡('>

0.05

$

%

FGA

为高多态性基因座(PIC

!

0.85$；D8S1179、D21S11、

个基因座上具有差异；与云南

族M7N在11个基因座

上具有差异；与云南族冏在9个基因座上具有差

D18S51、iWA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、

D2S1338和D19S433为中高度多态性基因座(PIC

!0.70$；D3S1358、TH01、CSF1PO

和

TP0X

四个基

异；与云南

族问在8个基因座上具有差异；与贵州

布

族㈣和

族［11］在2个基因座上具有差异；与广南族M12N和

因座识别能力稍差％由表1可见,云南地区壮族人群15个STR基

族M12N未发现具有著的统计学差为上群体

异％

察，

的差异因座的Ho值分布在0.5967-0.8633之间，Pm值在

与系有一定的

问。云南壮族与

布依族、贵0.0256-0.2210之间，累计随机匹配概率(CMP)达到

&4410-18,DP

值分布在

0.7790-0.9744

之间,累

计个体识别概率(CDP)达到0.999

999

999

999

999

'州侗族、广西毛南族、

族遗传系壮

族；云南白族、哈近，四均

者均

分布%尼族、纳西族、藏族、彝族

，五表，991

56,PE值范围在0.2869-0.7213之间，累计非父

排除率(CPE)达到0.999

820

14%该扩增系统在云

系

族％

上

云南壮族与各民族之间的系符合地域及语系的

南地区壮族人群的法医学个体识别、亲子鉴定中有

高的

值%-62

-

中"司$%&

表2云南壮族人群15个S%R基因座等位基因及其频率分3

2021年第1期（总第114期）go。）D19S433D3S1358$TH01F$FD5S818$FD13S317$F0.00420.31000.15420.1692$F120.00170.00250.02836780.0958780.03257850.04760.012713140.32250.05420.00080.05420.20000.32839109109100.04510.20370.09960.07230.0863150.29080.320099.30.43250.04000.05420.1120.21670.11420.02500.28080.06750.0083100.25170.12170..2.00670.00060.07170.07300.00080.0008D7S8201516D8S1179$16CSF1P0vWAF17F0.29750.02750.11750.22830.20500.10920.01500.06660.0590F$F$$141818.49100.00080.185079100.01250.02750.24420.23500.38920.07586780.00080.00330.00060.04890.04440.20.11750.15920.13080.17.05580.30.01970.01330.15080.15750.130.39170.1792150.01500..00570.0.04170.00500.01580.002514D21S1127FGA0.0006D2S1338TPOX$D18S51FF$$F$161819F$F780.00080.55922728293030.2310.0008100.00170.00500.00080.03250.10210.01750.08500.06500.00.11580.02830.27500.26250.24580.06080.14170.1842200.05330.20580.098311120.01330.1.2220.15580.00420.02080.21580.17750.03670.05420.194231.20.08750.03170.15210.14670.01500.16422223D16S539$320.06580.043322.2F32.2332323.22424250.18080.05170.00750.0033680.00080.00420.00420.04500.01750.00670.14330.02330.078333.234.235.20.04250.00500..22830.09500.01580.013324.222232525.211120.29830.00420.00750.00580.04080.00250.01750.00420.27580.08580.01080..213140.注：A:等位基因；F：基因频率・63・

Chinese

Journal

of

Forensic

Sciences,

2021，N%.1

Total N$.1143结论云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布

在0.7790-0.9744之间，累计个体识别概率(CDP)达

到0.99999999999999999156,非父排除率值范围

在0.2869-0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗

族、广西毛南族、广西J佬族遗传距离比较接近%该

试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有

高度的多态性，可供法医学个体识别和亲权鉴定,

亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区

分、社会学风俗探究等提供基础性究

％参考文献：[1

]王希恩，何星亮.世界民族中国卷[M].北京：中国社会科

学出版社，2014.[2]

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Region

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of

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CHO

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PARK

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Autosomal

Short

Tandem

Repeat

Loci

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Establishment

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X,

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15

STR

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HUANG

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Autosomal

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19

Au­tosomal

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Allele Frequency

of

15

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Southwest

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15

Au­tosomal

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15

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Loci

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ZHANG

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Data

for

15

Autosomal

STR

Loci

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the

Dong

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本文标签： 基因座个体云南遗传学