多发性骨髓瘤关联概念MGUS、SMM和AL

admin管理员组

文章数量:1531657

2023年12月12日发(作者：)

多发性骨髓瘤关联概念MGUS、SMM和AL

什么是MGUS、SMM、AL?

在我们日常工作中，经常接触到MGUS、SMM以及AL这几个词，那么这几个词的背后含义是什么呢？和我们日常提到

的多发性骨髓瘤有什么区别和联系呢？现介绍如下。

浆细胞病

想要了解这几个词背后的疾病知识，我们首先要先知道浆细胞病这个概念。浆细胞病（浆细胞疾病、单克隆丙种球蛋白

症）是指单株（单克隆）浆细胞过度增殖并产生大量异常抗体的一组疾病。浆细胞源于白细胞中的B淋巴细胞，正常情

况下能接触抗原后产生特异性的抗体以帮助机体防御感染。正常机体有数千种不同种类的浆细胞，主要分布于骨髓和淋

巴结中。每个浆细胞分裂增殖形成一个克隆，每个克隆由众多完全相同的细胞组成。一个克隆的浆细胞只产生一种类型

的抗体，称为单细胞系或单克隆Ig。浆细胞病的单克隆浆细胞过度增殖，并大量产生一种类型的类似抗体的分子物。由

于这些浆细胞和它们产生的抗体均是异常的，故不能帮助机体防御感染。此外，正常抗体的产生通常减少，使机体更易

招致感染。数目不断增加的异常浆细胞能侵犯并损害各种组织和器官，并由此出现各种检查异常或者疾病表现。

MGUS 和 SMM

我们工作中接触最多的是多发性骨髓瘤(MultipleMyeloma,MM)。MM患者通常会有各种明确的疾病临床表现。MM的诊

断标准也明确指出必须出现相应的靶器官损害，显而易见MM是已经进展到了有临床症状的浆细胞疾病。那么在患者出

现临床症状之前，仅有实验室检查异常的时候，这种情况是什么呢？这就出现了我们要介绍的MGUS和SMM。

首先看一下SMM和MGUS的定义和诊断标准。SMM(smoldering multiple myeloma)的简写，译为冒烟型骨髓瘤。IMWG

对冒烟型骨髓瘤的诊断标准是：血清M蛋白≥30g/L；和/或骨髓中克隆浆细胞占10%-60%；没有浆细胞增殖性疾病相关

的器官或组织功能损害。2014年IMWG对于SMM诊断还有一个要求：诊断SMM需要做MRI(全身或脊椎)，全身CT或

PET—CT；若MRI可疑结果，需3～6个月重复检查。

其次了解MGUS的定义,意义未明的单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS)

是西方国家最常见的恶性前期病变之一, 其以血清M蛋白浓度＜30g/L, 骨髓克隆性浆细胞＜10%，和无终末器官损害为

特征, 可归之于浆细胞增殖性疾病。

关于MGUS，IMWG 2014年的诊断标准又细化的分为三类：

A. 非IgM 型MGUS--诊断 需符合下述3项标准：

①血清单克隆免疫球蛋白(非IgM)＜30g/L；①血清单克隆免疫球蛋白(非IgM)＜30g/L；

②骨髓中克隆性浆细胞＜10% ；

③临床上无高钙血症、肾功能损伤、贫血和骨骼破坏(CRAB)表现。

B. IgM 型MGU--诊断 需符合下述3项标准：

① 血清单克隆IgM＜30g/L；

②骨髓中淋巴样浆细胞＜10%；

③无贫血、体质性症状、高粘血症、淋巴结病或脾大。

C. 轻链型MGUS--诊断需符合下述全部标准：

① 异常游离轻链比值＜0.26或＞1.65；

②异常轻链水平升高(升高的Kappa轻链伴比值＞1.65；升高的Lambda轻链伴比值＜0.26)；

③ 免疫固定电泳无免疫球蛋白重链表达；

④ 临床上无器官损伤表现⑤ 骨髓中克隆性浆细胞＜10%。

下面我们再来来看一下SMM的相关问题，IMWG的2014年标准里面关于SMM也有进一步的细分。

首先，SMM 分为3类：IgA、IgG和轻链型。3型进展的危险度不同，中位进展时间分别为27个月、75个月和159个月。

其次，SMM依据遗传学异常的预后分类：伴t(4；14)、1q+和(或)17p-属高危SMM，中位进展时间24个月；伴3体异常属

中危SMM，中位进展时间34个月；伴t(11；14)属标危SMM，中位进展时间54个月；无遗传学异常属低危，中位进展时

间101个月。

第三，高危SMM 的标准-- 骨髓中克隆性浆细胞≥10%加上以下条件≥1条：

A．血清M 蛋白≥30g/L；

B．IgA型SMM；

C．未涉病的另2类免疫球蛋白减低；

D．血清涉病／未涉病轻链比值≥8(但<100)；

E．M蛋白水平进行性升高(6个月内2次评估增高≥25%)；

F．骨髓中克隆性浆细胞50%～59%；

G．异常的浆细胞免疫表型(骨髓中浆细胞≥95%为克隆性)以及1种或多种未涉病免疫球蛋白减低；

H．t(4；14)或17p-或1q+；

I． 外周血浆细胞增多；

J．MRI发现弥漫性骨异常或1处局限性损害；

K．PET—CT发现骨破坏部位摄取增高，但无溶骨性损伤。K．PET—CT发现骨破坏部位摄取增高，但无溶骨性损伤。

第四，SMM的管理：低危SMM：前5年每3～4个月随访1次，此后每6个月随访1次；高危SMM：可3～4个月随访1次或

进入临床试验，有多个高危因素时可考虑按MM 治疗。

总体介绍完两个疾病的定义后，我们现在来简单归纳一下MGUS和SMM的相同和不同之处。首先必须明确的是二者都

不是活动性多发性骨髓瘤，都只有实验室检查异常而没有出现靶器官损害，这是二者的相同之处。不同之处首先在于：

1）二者的诊断标准不同，M蛋白水平和骨髓浆细胞比例均不相同。2）二者进展的概率明显不同，MGUS发展成临床症

状的骨髓瘤或者其他浆细胞相关疾病的进展率大概为每年1%，而SMM的进展率大概为每年10%。目前MGUS和SMM的

发病原因尚未明确，IMWG对于它们的治疗标准推荐依然是随诊观察。对于合并高危因素的MGUS和SMM,现在国际上

有一些临床试验在进行中，但是研究必须综合评估治疗的安全性、患者的生活质量以及临床获益。

AL

最后我们再了解一下AL（Amyloidosis）淀粉样变性。淀粉样物质在组织中的沉积, 称为淀粉样变性。这一名词在1854

年首先被提出。由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白（淀粉样）

组织的蓄积损伤正常的组织功能。淀粉样变性包括一组疾病，大致可分为:继发性淀粉样变性、原发性淀粉样变性、骨髓

瘤伴发淀粉样变性、以及瘤样淀粉样变性等。淀粉样的产物和它所在组织中沉积的原因尚不清楚，在不同的淀粉样变性

生化类型中，病因学机制可能会不同。通过文献查询，可以看到淀粉样变性可以累及多种器官，包括心肌淀粉样变、脑

淀粉样变、支气管淀粉样变、肾淀粉样变、肝淀粉样变、骨骼肌淀粉样变等。关于淀粉样变性的诊断，近几年随着诊断

技术的发展已经有了明显的提高，降低了漏诊、误诊等的几率，但是关于淀粉样变性的治疗，目前仍缺乏标准、规范的

治疗方案。随着目前新药的出现以及对于疾病早期诊断以及准确分型后采取的一些试验性治疗，患者的预后有望得到改

善。

1.多发性骨髓瘤诊断与治疗的研究进展. 任金海.《临床荟萃》2017年2月5日第32卷第2期

2.意义未明单克隆免疫球蛋白血症研究进展.江滨. 《中国实用内科杂志》2008年3月第28卷第3期

3.冒烟型多发性骨髓瘤临床新进展.李剑. 《临床内科杂志》2007年 9月第 24卷第9期

4.淀粉样变性.杨海峰《赣南医学院学报》1995年 12月第 15卷第 4期

本文标签： 浆细胞淀粉样变诊断