admin管理员组文章数量:1530517
2024年4月27日发(作者：)
第十二章 多基因遗传病
许多常见病或多发畸形的发病率为0.1%～1%，有家族聚集现象，
但系谱分析又不符合一般的常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式，
即同胞中的患病率远低于1/2或1/4，大约只有1％~10％。同时，发
病还受到环境因素的重要影响。这些有一定遗传基础的复杂疾病，称
为多基因遗传病。
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂的疾病。无论是病因
及致病机制的研究，还是疾病再发风险的评估，既要考虑遗传（多基
因）的因素，也要考虑环境因素。多基因疾病不遵循单基因病孟德尔
遗传的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在
人群和遗传标记的选择、模式动物的建立、数学模型的建立、统计方
法的改进等方面进行艰苦的努力。总体来看，目前对多基因遗传病的
研究进展不大，更奢谈分子诊断和基因治疗。
Complex Genetic Disorders
Hypertension, cancer, manic-depressive psychosis, and schizophrnia are
common complex genetic disorders. The genetic components of all these
have been difficult to identify. Most are heterogeneous, and a large part of
their analysis will involve dissecting the heterogeneity, finding genes
responsible for different genetic forms, and establishing rsik factors,
separate from the genetic background, that increase the probability that the
disease will develop in an individual patient. Although in principle the
methods of genetic linkage analysis can be applied to multifactorial or
polygenic traits, in practice this will be quite difficult.
第一节 精神分裂症
精神分裂症（schizophrenia。OMIM：181500）是一种较为常见的
病因不明的精神障碍性疾病。其终生发生率为1％，社会负担居各类
疾病的前列。城乡之间发病率有差异，城市居民发病率（7.11％）明
显高于农村（4.26％）。经济收入高低不同有差异，收入水平低的发生
率（10.16％）高于经济收入水平的居民（4.75％）。女性发生率高于
男性（比例为1.6︰1）。
一、精神分裂症的临床特征
精神分裂症的临床表现比较复杂。多起病于青壮年，具有特征性
的思维、情绪和行为互不协调、联想散漫、情感淡漠、言行怪异、脱
离现实等多方面的障碍，一般无意识及智力障碍，病程多迁延。精神
分裂症的症状，可因疾病的类型、发病阶段有很大不同。在急性阶段，
以幻觉和妄想等症状为主；在慢性阶段，则以思维贫乏、情感淡漠、
意志缺乏和孤僻内向等为主。
（－）联想障碍
联想过程缺乏连贯性和逻辑性是精神分裂症的特征性症状。其特
点表现在言谈或书写文章时出现词不达意，言语支离破碎，思维松驰
或思维活跃但不规律，这些都是精神分裂症患者思维联想过程中带有
特征性的症状。
（二）情感淡漠、情感不协调
患者病情较轻时，仅表现对周围的任何人欠关心和体贴。当病情
重时，则表现为反应迟钝，对生活和学习兴趣减小。随着病情的继续
发展，情感日益淡漠，甚至对失去亲人极大悲哀的事，也表现冷淡。
最后丧失对周围环境的情感联系。但在情感淡漠时，患者会出现情感
倒错。如可因琐事而勃然暴怒，有时或笑谈自已不幸的遭遇。
（三）意志活动减退或缺乏
患者活动减少，缺乏主动性，行为变得孤僻、被动、退缩等意志
减退症状。如无故旷课或旷工、不注意清洁卫生（长期不洗澡、不理
发等）、终日无所事事。有时会出现意向倒错，如吃一些不能吃的东
版权声明：本文标题：第十二章 多基因遗传病 内容由热心网友自发贡献，该文观点仅代表作者本人， 转载请联系作者并注明出处：https://m.elefans.com/dongtai/1714164720a390703.html， 本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容，一经查实，本站将立刻删除。
发表评论